• 因美納即將推出的星座映射讀取技術(shù)在GeneDx早期實(shí)驗(yàn)中展現(xiàn)出高精度、高速度和易用性
• 在識(shí)別難比對(duì)區(qū)域中的變異方面，星座映射讀取技術(shù)表現(xiàn)優(yōu)于其他對(duì)照方法

加利福尼亞州圣迭戈2025年10月15日 /美通社/ -- 因美納公司（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）宣布，全球領(lǐng)先的罕見病基因檢測公司GeneDx正在測試因美納最新的星座映射讀取技術(shù)（constellation mapped read technology，以下簡稱"星座映射"），以評(píng)估其在傳統(tǒng)短讀長技術(shù)難以解析的基因組區(qū)域的表現(xiàn)。GeneDx的早期測試結(jié)果顯示，星座映射能夠快速識(shí)別與罕見病相關(guān)的難檢測區(qū)域變異。GeneDx實(shí)驗(yàn)室創(chuàng)新總監(jiān)Joe Devaney博士于10月15日在波士頓舉行的美國人類遺傳學(xué)會(huì)（ASHG）年會(huì)上，分享了公司在星座映射上的早期試用經(jīng)驗(yàn)。

"因美納正在開拓進(jìn)入基因組最復(fù)雜區(qū)域的路徑，同時(shí)引領(lǐng)行業(yè)邁入多組學(xué)新紀(jì)元，"因美納首席技術(shù)官Steve Barnard表示。"基因組學(xué)洞察仍然是推動(dòng)眾多罕見病和復(fù)雜疾病診斷與治療的關(guān)鍵，而我們的星座映射能夠助力客戶在現(xiàn)有平臺(tái)上，獲取應(yīng)對(duì)這些挑戰(zhàn)性疾病所需的研究洞察。"

在此次早期測試項(xiàng)目中，GeneDx使用其NovaSeq? X Plus測序儀以及星座映射試劑盒，對(duì)160份已知遺傳疾病患者的DNA樣本進(jìn)行評(píng)估。GeneDx將使用星座映射測序的樣本，與長讀長測序、芯片、多重連接依賴探針擴(kuò)增（MLPA）等對(duì)照方法進(jìn)行比對(duì)。結(jié)果顯示，星座映射能夠準(zhǔn)確檢測重復(fù)擴(kuò)增、復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異以及基因組難解析區(qū)域，證明該技術(shù)能夠達(dá)到甚至超越現(xiàn)有方法的檢測能力。

星座映射能夠快速識(shí)別難以檢測且具有生物學(xué)意義的基因變異，包括：

• DMPK：與強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良相關(guān)，由長片段重復(fù)擴(kuò)增引起；
• SMN1：與脊髓性肌萎縮相關(guān)，但由于與高度同源的SMN2基因相似，檢測較為困難；
• NCF1：與一種遺傳性免疫疾病——慢性肉芽腫病相關(guān)，但由于存在高度同源的假基因，識(shí)別難度較大；
• 嵌合性非整倍體：部分細(xì)胞存在染色體異常，可能導(dǎo)致發(fā)育遲緩，并增加某些兒童腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。

通過全基因組測序獲得的深入而快速的洞察，能夠幫助研究者更好地理解這些難以診斷的疾病，并找到潛在治療方案。星座映射正在成為一種靈活的解決方案，可在多種樣本類型（包括口腔拭子、血液及產(chǎn)前絨膜絨毛樣本等）和不同試劑盒抽提樣本中實(shí)現(xiàn)高精度測序。

"創(chuàng)新和以患者為中心，是GeneDx一切工作的驅(qū)動(dòng)力，"Devaney博士表示。"我們持續(xù)致力于推進(jìn)科研和臨床基因組學(xué)發(fā)展，以驅(qū)動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療的未來，改善全民健康結(jié)局。借助星座映射，我們能夠獲得更加全面且精準(zhǔn)的信息，為世界上一些最復(fù)雜、最難診斷的疾病提供有前景的洞察。憑借快速、簡便、科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)男阅?，這項(xiàng)技術(shù)將有望改變我們對(duì)罕見病的理解，助力改善診斷與治療路徑。"

星座映射讀取技術(shù)原理

星座映射讀取技術(shù)基于因美納行業(yè)領(lǐng)先的邊合成邊測序（Sequencing-by-Synthesis，SBS）化學(xué)技術(shù)，能夠以無與倫比的簡便性解鎖長片段基因組信息。未打斷的DNA長片段可以直接加載至流動(dòng)槽進(jìn)行簇生成。這種在流動(dòng)槽上完成的建庫方式無需人工操作，可以簡化流程并減少驗(yàn)證步驟。專有信息學(xué)算法可從相鄰簇的空間關(guān)系中提取遠(yuǎn)距離關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)。這類新型數(shù)據(jù)能夠準(zhǔn)確比對(duì)基因組中的同源或重復(fù)區(qū)域，解決比對(duì)不確定性并解析復(fù)雜變異類型。

星座映射首次亮相于2024年的ASHG年會(huì)?；谛亲成涞氖卓钌虡I(yè)化產(chǎn)品預(yù)計(jì)將于2026年上半年發(fā)布，產(chǎn)品將兼容NovaSeq? X系列測序平臺(tái)。

10月15日于波士頓舉行的ASHG年會(huì)上，Joe Devaney博士將分享GeneDx采用星座映射開展的覆蓋160例樣本的擴(kuò)展研究結(jié)果。他的報(bào)告題為《以因美納星座映射讀取技術(shù)描繪全基因組測序的未來》（Mapping the Future of Whole Genome Sequencing with Illumina Constellation Technology），于美國東部時(shí)間12:00至13:00在153ABC會(huì)議室進(jìn)行。欲提前注冊(cè)并觀看報(bào)告重播，請(qǐng)點(diǎn)擊此鏈接。更多關(guān)于因美納正在研發(fā)或已商業(yè)化的多組學(xué)解決方案，請(qǐng)點(diǎn)擊此處了解詳情。

前瞻性聲明

本新聞稿可能包含涉及風(fēng)險(xiǎn)和不確定因素的前瞻性聲明?？赡軐?dǎo)致實(shí)際結(jié)果與任何前瞻性聲明中描述的結(jié)果出現(xiàn)重大差異的主要因素包括：(i) 開發(fā)和推出新產(chǎn)品及服務(wù)固有的挑戰(zhàn)，包括修改和規(guī)?；a(chǎn)操作，以及對(duì)關(guān)鍵組件第三方供應(yīng)商的依賴；(ii) 我們制造穩(wěn)健儀器設(shè)備和耗材的能力；以及 (iii) 客戶對(duì)我們新推出產(chǎn)品的接受程度，這些產(chǎn)品可能符合或不符合我們及客戶的預(yù)期，以及我們向美國證券交易委員會(huì)提交的文件中披露的其他因素，包括最近提交的10-K表格和10-Q表格，或在事先公布日期和時(shí)間的公開電話會(huì)議中披露的信息。我們不承擔(dān)更新這些前瞻性聲明的義務(wù)，也無意更新，亦不打算審閱或確認(rèn)分析師的預(yù)期，也不提供當(dāng)季進(jìn)展的中期報(bào)告或更新。

關(guān)于因美納

因美納公司致力于推動(dòng)和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請(qǐng)?jiān)L問www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號(hào)。

關(guān)于GeneDx

GeneDx（納斯達(dá)克股票代碼：WGS）是全球罕見病診斷領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者，致力于將基因組學(xué)從"最后一站"轉(zhuǎn)變?yōu)?quot;健康起點(diǎn)"，從而重塑醫(yī)學(xué)實(shí)踐方式。我們整合了領(lǐng)先的臨床專業(yè)能力和先進(jìn)技術(shù)實(shí)力，以及全球最大的罕見病數(shù)據(jù)集GeneDx Infinity?。該數(shù)據(jù)集基于25年的經(jīng)驗(yàn)積累，匯聚了數(shù)百萬例基因組檢測與深度臨床洞察，為我們的ExomeDx?和GenomeDx?檢測提供堅(jiān)實(shí)支撐，助力臨床醫(yī)生以更及時(shí)、更準(zhǔn)確地做出診斷。GeneDx致力于塑造醫(yī)療地未來發(fā)展，引領(lǐng)醫(yī)療模式從"疾病治療"走向"主動(dòng)健康管理"。我們?cè)诤币姴≡\斷，但承諾卻不止于此——我們與所服務(wù)的家庭共同成長，成為貫穿生命各階段的值得信賴的伙伴。更多信息請(qǐng)?jiān)L問genedx.com。